Diagnoseunterstützung bei Seltenen Erkrankungen

Startschuss für das Verbundprojekt LEUKO-Expert: Der Zusammenschluss mehrerer Zentren für Seltene Erkrankungen erhält eine Förderung von 2,4 Millionen Euro durch das Bundesgesundheitsministerium. Mit diesen Mitteln sollen KI-gestützte Diagnosemöglichkeiten für seltene Erkrankungen entwickelt werden.

Das Projekt ist Teil des Förderschwerpunkts “Digitale Innovationen für die Verbesserung der patientenzentrierten Versorgung im Gesundheitswesen” und soll eine KI-basierte Diagnoseunterstützung bei Seltenen Erkrankungen am Beispiel der seltenen Erkrankung Leukodystrophie entwickeln. Die Förderungsdauer des Projektes ist auf den Zeitraum zwischen Herbst 2020 und September 2023 angelegt.

LEUKO-Expert soll in dieser Zeit Daten von Patienten mit Leukodystrophien und ähnlichen Erkrankungen aus drei Zentren für Seltene Erkrankungen (Universitätskliniken Aachen, Tübingen und Leipzig) zusammentragen, aufbereiten und auswerten. Ziel ist es, zu prüfen, inwieweit Methoden des maschinellen Lernens, einer Form der Künstlichen Intelligenz (KI) geeignet sind, um Diagnose und Therapie zu verbessern. Dabei soll ein Modell entwickelt werden, welches als Basis für eine spätere Diagnoseunterstützung von Patienten herangezogen werden kann.

Die Leukodystrophie-Ambulanz der Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig übernimmt die Koordination der teilnehmenden klinischen Zentren. „Die klinische Erfahrung aus drei großen universitären Zentren sowie genetische und bildgebende Befunde von Patienten mit seltenen abgeborenen Erkrankungen der neuronalen Gliazellen und deren Differentialdiagnosen werden gebündelt, um mit Hilfe Künstlicher Intelligenz einen lernenden Computer-Algorithmus zu optimieren“, erklärt Dr. Wolfgang Köhler, Neurologe und Projektleiter am UKL.

„Unsere Hoffnung ist es, so Patienten mit seltenen Diagnosen mit Hilfe eines solchen Algorithmus künftig früher und genauer diagnostizieren und dadurch besser behandeln zu können.“

Kooperationspartner im Projekt sind neben den Universitäts- Kliniken Aachen und Tübingen, die Technische Universität Dresden, die Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen, die Eberhard-Karls-Universität und das Institut für Translationale Bioinformatik in Tübingen, das Institut für Digitale Technologien gGmbH Leipzig und die Hochschule Mittweida, welche das Gesamtprojekt koordiniert.

„Mit diesem Projekt haben wir die Chance, moderne Methoden aus den Bereichen der Informatik und Statistik zum Wohl von Patienten in einem besonderen klinischen Anwendungsfeld einzusetzen – dem der Seltenen Erkrankungen. Oftmals müssen bei diesen Erkrankungen sowohl die Betroffenen als auch ihre Angehörigen lange und sehr belastende Irrwege mitmachen, bis Klarheit über die Erkrankung herrscht. Unser Ziel ist es, die Diagnose unter Nutzung verschiedener medizinischer Informationsquellen zu unterstützen“, beschreibt der Koordinator des Konsortiums, Prof. Dr. Toralf Kisten von der HS Mittweida

Weitere Informationen zum Projekt: https://leukoexpert.hs-mittweida.de